在生命科學(xué)領(lǐng)域中致力于引進(jìn)、推廣國內(nèi)外先進(jìn)技術(shù)與產(chǎn)品
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3月25日，Oxford Nanopore大中華區(qū)與杭州寶誠生物技術(shù)有限公司，上海柏辰生物科技有限公司聯(lián)合舉辦的用戶會(huì)圓滿落幕。本次會(huì)議包含線下及線上會(huì)場，同步進(jìn)行，線上直播平臺(tái)點(diǎn)擊超1800次。會(huì)上，來自不同研究領(lǐng)域的科學(xué)家們進(jìn)行了專題報(bào)告，分享他們利用納米孔測序獲得的研究成果，內(nèi)容涵蓋病源微生物、人類基因組、癌癥研究、動(dòng)植物基因組等多個(gè)應(yīng)用領(lǐng)域。
納米孔測序技在昆蟲基因組研究中的應(yīng)用
葉恭銀 教授
浙江大學(xué)農(nóng)業(yè)與生物技術(shù)學(xué)院，黨委書記兼副院長、博士生導(dǎo)師
近年來，葉恭銀教授課題組持續(xù)利用納米孔測序技術(shù)等組學(xué)手段，完成了10余種重要農(nóng)業(yè)害蟲寄生蜂的多組學(xué)測序工作，以寄生蜂基因組為模式，探索基因組演化規(guī)律，發(fā)現(xiàn)基因組大小與基因組穩(wěn)定演化機(jī)制；利用比較基因組學(xué)方法，系統(tǒng)解析了寄生蜂重要性狀的遺傳基礎(chǔ)，包括寄生蜂個(gè)體小型化的演化機(jī)制和寄生蜂寄生適應(yīng)性相關(guān)的氨基酸代謝通路演化特征；進(jìn)而著重解析了10余種寄生蜂的毒液基因信息，挖掘了金小蜂、螯蜂、平腹小蜂等寄生蜂毒液關(guān)鍵控害功能基因，并揭示其演化機(jī)制。
基于數(shù)據(jù)分離的染色體端粒到端粒無缺失組裝技術(shù)
甘祥超 教授
南京農(nóng)業(yè)大學(xué)作物遺傳與種質(zhì)創(chuàng)新國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，博士生導(dǎo)師
“GALA ：利用三代測序?qū)崿F(xiàn)端粒到端粒的無缺失染色體組裝”。
對(duì)當(dāng)前的整個(gè)基因組混合測序的數(shù)據(jù)，現(xiàn)有的基因組組裝算法都是“先組裝、后染色體分離”的流程。本研究針對(duì)現(xiàn)有的測序技術(shù)中多條染色體混合、數(shù)據(jù)互相串?dāng)_的瓶頸問題，首創(chuàng)了“先分離，后組裝”的技術(shù)路線。僅利用Oxford Nanopore數(shù)據(jù)，便可實(shí)現(xiàn)多個(gè)物種端粒到端粒的無缺失組裝。這一技術(shù)也可靈活利用參考基因組、遺傳圖譜以及Hi-C多種異質(zhì)性數(shù)據(jù)提高復(fù)雜基因組的組裝精度。
GALA已經(jīng)在github開源公布。
基因測序在流感、禽流感快速鑒定與溯源中的應(yīng)用及體會(huì)
李鈞 主任技師
杭州市疾病預(yù)防控制中心，衛(wèi)生檢驗(yàn)中心副主任、碩士生導(dǎo)師
基層疾控身處疫情防控一線，肩負(fù)了大量病原體的快速鑒定和溯源工作
近年來杭州疾控利用高通量測序?qū)θ烁腥玖鞲小⑶萘鞲胁《镜谋O(jiān)測預(yù)警，已測序獲得1188個(gè)高質(zhì)量流感病毒基因組數(shù)據(jù)。
目前基層疾控測序的不足以及未來發(fā)展的需求：
■ 測序準(zhǔn)確性和及時(shí)性的平衡
■ 低質(zhì)量樣本測序、復(fù)雜樣本(環(huán)境樣本、混合樣本) 的測序
■ 宏基因組測序及其樣本前處理、未知病原鑒定
■ 特征性位點(diǎn)突變，位點(diǎn)多態(tài)性分析
■ 生信大數(shù)據(jù)分析、數(shù)據(jù)可視化
復(fù)雜全長轉(zhuǎn)錄組的調(diào)控
魏武 研究員
臨港實(shí)驗(yàn)室，博士生導(dǎo)師
短讀長RNA測序，通常對(duì)cDNA片段進(jìn)行測序，因此只能檢測整個(gè)基因或單個(gè)外顯子的表達(dá)變化。納米孔長讀長測序技術(shù)的出現(xiàn)為更全面地分析全長轉(zhuǎn)錄組提供了新的工具。魏武研究員團(tuán)隊(duì)已經(jīng)建立了一個(gè)實(shí)驗(yàn)和計(jì)算分析流程，以高檢測精度和全基因組全長 RNA 異構(gòu)體注釋系統(tǒng)準(zhǔn)確量化全長的轉(zhuǎn)錄異構(gòu)體。我們的研究證明了在基因調(diào)控中分析全長RNA亞型表達(dá)水平而非總基因表達(dá)水平的優(yōu)勢。
Oxford Nanopore 技術(shù)更新及在人類基因組研究中的應(yīng)用
嚴(yán)舒琪 博士
Oxford Nanopore Technologies，現(xiàn)場應(yīng)用技術(shù)專家
納米孔測序在所有研究領(lǐng)域都具有優(yōu)勢，如在人類基因組變異檢測中，準(zhǔn)確性能達(dá)到SNV 99.8%（F1 score）, Indel (CDS) 99 % (F1 score), SV 96.2% (F1 score), 5mC甲基化 99.5%。
■ 直接單分子測序—讀取真正的DNA分子，而不是替代物。
■ 更全面的基因組研究—不僅限于snv和indel，Oxford Nanopore 還提供了其他功能，包括任意片段長度和無pcr的DNA測序。
Oxford Nanopore 設(shè)備適合任何規(guī)模的研究實(shí)驗(yàn)室及研究者的不同生物學(xué)問題。
全長cDNA測序——血液腫瘤異常剪切轉(zhuǎn)錄本識(shí)別和分析
王升躍 研究員
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院，博士生導(dǎo)師
Oxford Nanopore以其單分子直接和長讀長測序的技術(shù)優(yōu)勢，能夠?qū)崿F(xiàn)全長轉(zhuǎn)錄本的測序，顯著提高可變剪接異構(gòu)體的檢測和識(shí)別能力。
本研究采用Oxford Nanopore技術(shù)對(duì)血液腫瘤細(xì)胞全長cDNA進(jìn)行了深度測序，發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞中存在大量異?？勺兗艚赢悩?gòu)體，提示了血液腫瘤的基因異常表達(dá)的復(fù)雜性。
同時(shí)，研究發(fā)現(xiàn)這些異常轉(zhuǎn)錄本出現(xiàn)與血液腫瘤患者的預(yù)后密切相關(guān)，為血液腫瘤患者的預(yù)后預(yù)判提供了潛在的新分子靶標(biāo)。
納米孔測序在醫(yī)學(xué)基因組學(xué)中的應(yīng)用：從基礎(chǔ)到臨床
龔亮 研究員
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)中心，博士生導(dǎo)師
結(jié)構(gòu)變異數(shù)目多、類型復(fù)雜，但基因組中存在大量重復(fù)序列和低復(fù)雜度序列，短讀長測序只能分析少數(shù)簡單類型的變異。納米孔長讀長測序在檢測結(jié)構(gòu)變異時(shí)具有高靈敏性和高準(zhǔn)確性。
全面解析基因組結(jié)構(gòu)變異有助于理解其產(chǎn)生和變異的分子機(jī)制，進(jìn)一步闡明其參與轉(zhuǎn)錄調(diào)控的作用模式，能為疾病的篩查診斷和精準(zhǔn)醫(yī)療提供新思路。
納米孔測序技術(shù)在表觀遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用
尹貽蒙 教授
同濟(jì)大學(xué)醫(yī)學(xué)院，博士生導(dǎo)師
為探索細(xì)胞特異性表觀修飾圖譜建立的分子機(jī)制，尹貽蒙教授團(tuán)隊(duì)以O(shè)xford Nanopore 測序技術(shù)為基礎(chǔ)，開發(fā)了一種在單分子水平同時(shí)檢測DNA甲基化和組蛋白修飾的nanoHiMe-seq方法。
運(yùn)用該方法，研究團(tuán)隊(duì)初步探索了DNA甲基化與常染色質(zhì)區(qū)域H3K4me3修飾、以及異染色質(zhì)區(qū)域H3K27me3修飾的內(nèi)在聯(lián)系，揭示了人類細(xì)胞內(nèi)廣泛存在的父源和母源染色質(zhì)表觀修飾的不平衡性。
nanoHiMe-seq方法為深入探索細(xì)胞命運(yùn)決定過程中表觀修飾圖譜建立的分子機(jī)制提供了一種有力工具。
動(dòng)態(tài)突變與遺傳性神經(jīng)肌病
王志強(qiáng) 教授
福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院，主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師
DNA串聯(lián)重復(fù)序列(TRs)的代際傳遞異常可以導(dǎo)致人類動(dòng)態(tài)突變疾病，主要累及中樞（或周圍）神經(jīng)系統(tǒng)，以及肌肉系統(tǒng)等，TRs次數(shù)與疾病嚴(yán)重性相關(guān)，還可以受表觀遺傳調(diào)控。由于傳統(tǒng)的分子學(xué)診斷方法（包括外顯子、全基因或基因panel）存在局限性，仍有許多未知領(lǐng)域有待探索，尤其是那些非常罕見和（或）臨床上無法識(shí)別的疾病。
隨著長讀長測序技術(shù)的發(fā)展，為系統(tǒng)性研究TRs和動(dòng)態(tài)突變在人類遺傳疾病中的作用提供了新契機(jī)，加速了新基因的發(fā)現(xiàn)，讓既往的“罕見”被看見，并展示了個(gè)性化治療的前景。
王志強(qiáng)教授團(tuán)隊(duì)利用Oxford Nanopore 測序技術(shù)在動(dòng)態(tài)突變相關(guān)遺傳性神經(jīng)肌肉病中開展了很多工作，包括對(duì)眼咽遠(yuǎn)端肌病、伴腦白質(zhì)病變的眼咽肌病、Kennedy病、眼咽型肌營養(yǎng)不良、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥等疾病的發(fā)病機(jī)制研究。
至此，Oxford Nanopore大中華區(qū)系列用戶分享會(huì)（杭州場）圓滿落幕，期待未來與各位專家學(xué)者更多的交流合作！
丨 關(guān)于寶誠生物 |
寶誠生物集團(tuán)創(chuàng)立于1997年7月，在生命科學(xué)和大健康領(lǐng)域中致力于引進(jìn)、推廣國內(nèi)外先進(jìn)技術(shù)與產(chǎn)品，是一家集技術(shù)開發(fā)與推廣、產(chǎn)品銷售、售后服務(wù)等為一體的綜合發(fā)展的高科技公司，與全球最前沿的著名企業(yè)如Bio-Rad、Danaher集團(tuán)、LONZA、Waters、Nanopore、Abcam、Nanolive、3D Histech、杭州柏熠等建立了良好的合作關(guān)系。總部設(shè)立于浙江杭州，在江蘇、安徽、江西、福建、湖北等地設(shè)立了分公司或辦事處。 公司努力追蹤生命科學(xué)領(lǐng)域的最新技術(shù)和發(fā)展，長期舉辦各種技術(shù)培訓(xùn)和講座，將全球先進(jìn)的技術(shù)和產(chǎn)品推薦給國內(nèi)用戶，使國外最新的研發(fā)技術(shù)能盡快地服務(wù)于廣大科研人員。自成立以來，一直遵循“誠實(shí)、誠懇、誠信”的價(jià)值觀和為客戶提供最先進(jìn)的研究工具和整體解決方案的使命，憑借自身先進(jìn)的經(jīng)營理念、雄厚的綜合實(shí)力、卓越的人才隊(duì)伍、優(yōu)秀的團(tuán)隊(duì)管理等方面的優(yōu)勢，與各大高校、科研院所、醫(yī)院、政府實(shí)驗(yàn)室、生物制藥等生命科學(xué)和化工領(lǐng)域的用戶建立了良好的合作關(guān)系，也得到了廣大用戶的認(rèn)可和支持，在同行及用戶中樹立了良好的信譽(yù)和口碑。 |
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